Méthode de test prénatal au lieu de l'amniocentèse

Avec le test prénatal réalisé à partir du sang de la femme enceinte, il est désormais possible de connaître le statut génétique du bébé en ne lui donnant que quelques tubes de sang.

De nombreuses femmes enceintes s'inquiètent pour la santé de leur bébé à naître. La possibilité d'anomalies chromosomiques augmente dans certaines grossesses en raison de l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et de la détection d'un risque élevé dans les tests de dépistage. L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande des tests de diagnostic non invasifs (prénatals invasifs) pour les femmes enceintes de ce groupe. Centre Ferti-Jin pour la santé des femmes et les techniques de procréation assistée Directeur de clinique, spécialiste en gynécologie, obstétrique et FIV Op. Dr. Seval Taşdemir a parlé de la méthode de test prénatal qui détrônera l'amniocentèse…

Des techniques développées avec des connaissances en génétique humaine peuvent fournir des résultats fiables pour les couples qui souhaitent avoir un bébé dans le processus jusqu'à la naissance. Plus le test est précis et fiable, moins d'autres interventions seront appliquées et il sera possible d'éviter des problèmes potentiels. La marge d'erreur sera minimisée en épurant les tests sur ce sujet et en examinant des régions particulières.

Ces techniques sont une méthode qui nous aide à comprendre comment les structures génétiques des candidats mère et père se combinent dans l'ovule et le sperme qui composent l'enfant. De plus, la paternité peut être déterminée par l'ADN de cellules de bébé obtenu à partir d'un échantillon de sang maternel prénatal.

De tels tests offrent la possibilité de détecter de nombreuses anomalies chromosomiques au cours du premier trimestre avec une précision de 99 %.

LES ANOMALIES DU COEUR ET DU SYSTÈME IMMUNITAIRE PEUVENT ÉGALEMENT ÊTRE CONSIDÉRÉES

Cette technologie comprend le syndrome de DiGeorge (DGS), qui se caractérise par des anomalies dans les chromosomes 21, 18, 13, X et Y, et des anomalies cardiaques et des problèmes du système immunitaire, qui sont observés chez environ un sur 2 000 ; syndrome de délétion 1p36 connu avec des anomalies musculaires et un retard mental observés chez 1 sur 5 000 ; syndrome d'Angelman, qui présente un retard de développement, des problèmes d'équilibre et des problèmes d'intelligence avec une fréquence de 1 sur 12 000; le syndrome du Cri du Chat, qui survient chez 1 personne sur 20 000 présentant un faible poids à la naissance, des difficultés respiratoires et des problèmes musculaires, et un retard mental ; Le syndrome de Prader Willi, qui est observé chez une personne sur 10 000 causant de l'obésité, des problèmes d'intelligence et des problèmes musculaires, a également été développé pour le détecter avec des tests prénatals sans aucune procédure invasive.

Les tests prénatals sont offerts avec ces tests de nouvelle génération qui sont sûrs, sensibles et complets, particulièrement nécessaires pour les grossesses de plus de 35 ans. Elle est valable pour les grossesses simples ou gémellaires et s'applique dans les deux cas. Il peut également être utilisé dans les grossesses provoquées par la fécondation in vitro et le don d'ovocytes.

LES INFORMATIONS CHROMOSOMES SONT DÉTECTÉES À PARTIR DU SANG DE LA MÈRE

Pendant la grossesse, l'ADN du bébé, qui porte l'information génétique, passe dans le sang de la mère. Les tests de diagnostic prénatal pendant la grossesse permettent de détecter certaines informations chromosomiques dans le sang de la mère qui peuvent affecter la santé du bébé.

Les humains ont 23 paires de chromosomes. Le test de diagnostic appliqué pendant la grossesse détecte les chromosomes qui devraient être des chromosomes doubles, simples et des chromosomes supplémentaires. Dans le cadre de ce test ; Syndrome de Down (Trisomie 21), Syndrome de Patau (Trisomie 13), Syndrome d'Edwards (Trisomie 18), Monosomie X (Syndrome de Turner) et triploïdies du chromosome X.

Ce test; n'évalue pas le risque de mosaïcisme, de trisomie partielle ou de translocation.

Aujourd'hui, les tests génétiques ; L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont des interventions chirurgicales mineures et comportent un faible risque. Dans le test de diagnostic prénatal non invasif, il est possible de les détecter uniquement à partir du sang.

POURQUOI CHOISIR CE TEST ?

Il peut être appliqué aux femmes de tous âges, indépendamment de l'indice de masse corporelle et de l'origine ethnique.

Il ne comporte aucun risque pour le bébé.

Elle peut être réalisée à partir de la 9ème semaine du premier trimestre de grossesse et détecte 99,9% de trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, 92% monosomie X et 99,9% triploïdie chromosomique X.

Il montre une grande sensibilité dans la détection des trisomies courantes. Il a un très faible taux de faux positifs. Il détermine un score de risque personnel pour chaque patient avec des statistiques.

Les résultats du test sont envoyés à votre médecin dans les 2-3 semaines suivant l'arrivée de l'échantillon de sang au laboratoire aux États-Unis.

Votre résultat, qui sera envoyé à votre médecin, comprendra les options suivantes :

Résultat à faible risque : Cela signifie que la probabilité que le bébé ait l'un des troubles chromosomiques étudiés est très faible. (pas 100%)

Résultat à haut risque : Cela signifie que la probabilité que le bébé ait l'un des troubles chromosomiques étudiés est très élevée. (Ne veut pas dire 100%) D'autres tests de validation qui doivent être effectués doivent être effectués. Dans le même temps, un deuxième échantillon sanguin est envoyé pour des tests qui ne donnent pas de résultats, bien qu'à un taux faible.

Je suis tellement content de ne pas avoir fait d'amniocentèse

Nil Tibukoğlu Yurdakul, future maman de 41 ans, explique pourquoi elle a préféré les tests prénatals et ce qu'elle a vécu…

Quelles inquiétudes avez-vous le plus rencontrées lorsque vous avez envisagé une grossesse ? Qu'est-ce qui vous a le plus effrayé ?

Lorsque nous avons décidé de concevoir, ma plus grande préoccupation était les difficultés et les revers que je pouvais rencontrer en raison de mon âge et de mon état de santé. Pour cette raison, nous savions que nous devions traverser le processus de grossesse sous le contrôle d'un médecin en qui nous croyions, en qui nous avions confiance et qui avait fait ses preuves.

Y a-t-il eu des problèmes que vous avez rencontrés ou trouvés difficiles dans les suivis de grossesse ?

Il n'y avait aucun problème que j'aie eu des difficultés dans les suivis de grossesse. Notre spécialiste en gynécologie et FIV, Op. Dr. Avec Seval Taşdemir et notre spécialiste en médecine interne, nous avons très bien maîtrisé ma santé. En faisant faire tous les examens, nous avons éliminé la possibilité d'incidents.

Ma femme et moi attendions avec impatience le résultat de notre test prénatal, j'étais heureux de ne pas avoir eu d'amniocentèse. Lorsque les résultats des tests étaient bons, notre bonheur a doublé. Maintenant, nous attendons avec impatience le jour où nous prendrons notre bébé dans nos bras en bonne santé.

Recommanderiez-vous une grossesse et être mère malgré votre âge avancé ? S'il s'agissait de votre 2e ou 3e grossesse, envisageriez-vous toujours de devenir mère ?

Je pense que chaque femme a la motivation de devenir mère, mais l'important est de se sentir prête. J'espère que chaque femme qui se sent prête goûtera à ce sentiment. Pour dire la vérité, je ne considérerais pas ce processus de traitement et de grossesse pour le 2e ou le 3e bébé.

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