Le syndrome d'Angelman, également connu sous le nom de « SA », est une maladie génétique qui provoque des difficultés d'élocution, d'équilibre et de marche. En plus des troubles du développement, des problèmes neurologiques peuvent également être observés chez les patients. Des sourires et des rires fréquents font partie des conséquences du syndrome d'Angelman.
Le syndrome d'Angelman n'est généralement pas remarqué avant l'âge de 6 à 12 mois. Des convulsions peuvent également être observées à l'âge de 2-3 ans.
Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent mener une vie normale, mais la forte excitation diminue avec le temps.
Quels sont les symptômes?
- Problèmes de ramper, troubles du développement, retard mental chez les bébés même s'ils ont 6-12 mois
- Difficulté à parler
- Problème d'équilibre
- Tremblements dans les bras et les jambes
- Sourire et rire constamment
- Personnalité heureuse et excitée
D'autres conditions qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman comprennent :
- Convulsions à partir de 2-3 ans
- Mouvements difficiles
- Planéité à l'arrière de la tête et petit crâne
- Strabisme
- marcher les bras en l'air
- Couleur des cheveux, de la peau et des yeux clairs
Quelle est la raison?
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Il se produit généralement en raison de problèmes dans le gène UBE3A situé sur le 15ème chromosome.
Les gènes sont des segments d'ADN et déterminent les traits caractéristiques. Les gènes que nous recevons de la mère et du père sont alignés par paires. Les deux gènes des paires de gènes sont actifs. C'est-à-dire que les cellules utilisent les informations des deux parents. Cependant, dans très peu de groupes de gènes, une seule des paires est active. L'activité de chaque gène dépend s'il provient de la mère ou du père. S'il y a un problème dans le gène actif de ces gènes spécifiques aux parents ou si le gène actif est manquant, des problèmes génétiques sont rencontrés en conséquence.
Dans des conditions normales, seul le gène UBE3A hérité de la mère est actif dans le cerveau. Dans la plupart des cas de syndrome d'Angelman, le 15e chromosome contenant ce gène maternel est manquant ou endommagé. La maladie peut également être observée lorsque deux gènes défectueux sont hérités du père.
Quels sont les facteurs de risque?
Le syndrome d'Angelman est très rare. Dans la plupart des cas, les experts ne peuvent pas découvrir les causes du changement génétique. La plupart des patients n'ont pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Dans un très petit groupe de cas, la maladie peut être héritée de l'un des parents. Pour cette raison, la présence de la maladie dans les antécédents familiaux est un facteur d'augmentation du risque.
Le fils du célèbre acteur Colin Farrell souffrait également de ce trouble, qui s'est reflété dans la presse ces dernières années.
