Normalement, les femmes naissent avec le chromosome XX et les hommes avec le chromosome XY. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire et sont nés XXY. Cette affection, qui touche les hommes, n'est souvent diagnostiquée qu'à l'âge adulte.
Le développement testiculaire est insuffisant chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter. Cela provoque une production insuffisante de testostérone. Par conséquent, ces patients peuvent avoir moins de masse musculaire, plus de croissance mammaire et moins de poils sur le corps et le visage. Cependant, tout le monde n'aura pas les mêmes symptômes. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent produire peu ou pas de spermatozoïdes. Cependant, les techniques de procréation assistée et certains traitements hormonaux permettent à ces patients de devenir pères.
Quels sont les symptômes du syndrome de Klinefelter ?
Les bébés nés avec ce syndrome se développent plus lentement que leurs pairs, s'asseoir et ramper peuvent être retardés. Ils ont des muscles faibles et peuvent avoir des testicules non descendus bilatéraux.
Les jeunes mâles atteints de Klinfelter sont plus grands que la normale. Les jambes sont longues, le tronc est court et les hanches sont larges. La puberté est souvent retardée. On observe qu'il y a moins de poils sur le visage et le corps après la puberté. Les testicules et le pénis sont petits. Le tissu mammaire est volumineux (gynécomastie). Leurs os et leurs muscles sont faibles et ils se fatiguent rapidement. Ils peuvent être timides et sensibles.
Symptômes observés chez les hommes adultes : très peu ou pas de nombre de spermatozoïdes. En conséquence, il y a infertilité. Les testicules et le pénis sont petits. Leur libido est généralement faible. Leur stature est longue et leurs os sont faibles. Ils ont peu de poils et de gros seins (gynécomastie). La graisse du ventre peut être augmentée.
Quels sont les problèmes observés chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ?
-Infertilité masculine très fréquente
-Anxiété et dépression
-Problèmes sociaux et comportementaux
-ostéoporose
-Maladies cardiovasculaires
-Cancer du sein
-Maladies pulmonaires
-Diabète de type 2, hypertension, cholestérol élevé
Maladies telles que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde
-Caries dentaires
-Troubles du spectre autistique
Comment le syndrome de Klinefelter est-il diagnostiqué ?
Pour diagnostiquer la maladie, tout d'abord, un examen physique est effectué. La présence des symptômes ci-dessus est recherchée lors de l'examen. Ces symptômes peuvent différer selon l'âge du patient. L'analyse chromosomique est déterminée dans le sang périphérique après l'examen. De faibles taux de testostérone dans le sang et l'urine favorisent la maladie. En cas de suspicion de syndrome de Klinefelter dans l'utérus, la maladie peut être détectée par amniocentèse.
Comment la maladie de Klinefelter est-elle traitée ?
La maladie de Klinefelter étant une maladie chromosomique, aucun traitement définitif et permanent n'est possible. Cependant, des traitements de soutien sont disponibles pour les affections associées à cette maladie.
Les principaux traitements sont :
-Thérapie de soutien à la testostérone : de cette façon, la masse musculaire augmente, la voix devient plus épaisse, la pilosité augmente, les organes reproducteurs se développent, l'ostéoporose diminue. La thérapie à la testostérone peut être prise toutes les 2-3 semaines sous forme d'injections ou de pilules. La thérapie à la testostérone ne corrige pas l'infertilité.
-Orthophonie et thérapie du langage
-Éducation spécialisée et thérapie comportementale
-Physiothérapie pour la force musculaire
-Chirurgie mammaire pour gynécomastie
-Contrôle du poids et contrôle métabolique
-Soutien psychologique et familial
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent-ils être pères ?
Les patients atteints de Klinefelter sont infertiles car ils ne peuvent pas produire suffisamment de spermatozoïdes. Chez ces patients, les testicules sont généralement en dessous des dimensions normales. Comme la taille des testicules n'est pas suffisante, des quantités élevées de sécrétion d'hormones FSH et LH par l'hypophyse sont fréquemment observées. Ces patients sont souvent Hypogonadisme hypergonadotrope le tableau est disponible.
Les progrès des techniques de procréation assistée donnent à ces patients la chance de devenir pères. Avec la méthode d'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (TESE-ICSI), le sperme prélevé sur le patient est combiné avec l'ovule en laboratoire. Les tests génétiques nécessaires sont effectués contre la possibilité que l'enfant à naître soit XXY.
Des recherches récentes ont montré que les adolescents atteints du syndrome de Klinefelter sont capables de produire une bonne quantité de spermatozoïdes sains par rapport aux hommes adultes. Le sperme collecté pendant cette période peut être stocké pour une utilisation future. Le sperme détecté pendant le micro TESE peut être congelé et stocké.
Certaines de ces patientes peuvent être traitées avec des traitements hormonaux lorsque le sperme ne peut pas être trouvé dans Micro TESE ou après une FIV infructueuse, et il y a une chance d'obtenir de nouveaux spermatozoïdes.
Si vous observez des symptômes similaires à ceux ci-dessus chez votre frère, votre conjoint ou votre fils, vous devez immédiatement consulter un urologue. Votre médecin vous informera de la maladie et du processus suivant après avoir effectué les examens et tests nécessaires.
Je vous souhaite des jours sains.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
