L'EB est un groupe d'affections cutanées boursouflées. La peau est si sensible que même une petite friction peut provoquer des ampoules. Parfois, le patient atteint d'EB peut ne pas être conscient que la friction et les blessures peuvent en être la cause. Elle n'est pas limitée, elle peut se développer à l'intérieur du corps, comme la bouche, l'œsophage, l'estomac, l'intestin, les voies respiratoires supérieures, la vessie et les organes génitaux.
La peau a une couche externe appelée "épiderme" et une couche interne appelée "Derme". L'endroit où ces deux couches se rencontrent est appelé "région de la membrane basale". Les principales formations (formes) d'EB sont EB simplex, EB jonctionnelle et dystrophique. EB.tur.Simplex se produit dans la peau externe, les deux autres se produisent dans la région de la membrane basale.Ce sont les principaux types d'EB.Il existe également de nombreux types latéraux.
Qui obtient l'EB ?
Environ 2 à 4 personnes sur 100 000, ou 12 000 personnes aux États-Unis (États-Unis), ont une forme d'EB. Elle se compose de tous les groupes ethniques et raciaux, et les hommes et les femmes sont également touchés. Des formes plus bénignes peuvent être évidentes lorsque un enfant rampe ou marche, ou lorsqu'un jeune s'adonne à des activités physiques vigoureuses.
Qu'est-ce qui cause l'EB ?
De nombreuses personnes atteintes d'EB héritent de la maladie de leurs parents, ou des deux, par le biais de gènes porteurs de la maladie. Les gènes se trouvent dans les cellules du corps humain et provoquent la transmission de traits héréditaires des parents à l'enfant. Ils gèrent également toutes sortes d'activités corporelles , comme la formation de protéines dans la peau. … plus de 10 gènes sont connus pour former la base de différents types d'EB. Les gènes sont situés dans les chromosomes ; ce sont la structure nucléaire de chaque cellule.
Dans la formation « autosomique dominante » de l'EB, le gène porteur de la maladie est hérité d'un seul des père ou mère qui a la maladie, et la probabilité que le bébé ait l'EB à chaque grossesse est d'environ 50 %. Ce n'est pas nécessaire pour que le père ait un symptôme de la maladie, le simple fait de porter le gros est suffisant et la probabilité que le bébé ait une EB est d'environ 25 % à chaque grossesse.
L'EB peut également être acquise à la suite de changements anormaux dans les gènes lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde fertile chez la mère ou le père.Dans une famille atteinte de la maladie, ni le sexe de l'enfant ni le type de naissance ne déterminent combien ou quel enfant développera EB Cependant, EB simplex, les parents Bien qu'il puisse se produire sans preuve de la maladie, il est généralement hérité comme une « maladie autosomique dominante ».
Dans l'EB simplex, les gènes malades sont des gènes qui dirigent la production de kératine (une protéine constituée de fibres dans la couche supérieure de la peau).En conséquence, la peau se sépare de l'épiderme et recueille l'eau.
Dans l'EB jonctionnelle, il existe un défaut dans les gènes des deux parents (autosomique récessif); Ces gènes favorisent normalement la fixation de filaments (fibres comme des fils) ou la formation de structures complexes composées de nombreuses protéines appelées hémidesmosomes.Ces structures attachent l'épiderme à la membrane basale inférieure et les ancrent.Le trouble conduit à la séparation des tissus et à la collecte d'eau. dans la partie supérieure de la membrane basale.
Il existe à la fois des types récessifs et dominants d'EB dystrophique. Dans ce cas, les filaments qui relient l'épiderme au derme en dessous sont soit absents, soit ne fonctionnent pas. Ceci est dû à la déficience d'un type de collagène (une protéine fibreuse : le principal facteur de fixation des filaments) dans le gène.
L'EB acquisita est un trouble immunitaire inné rare dans lequel le corps est activé par des anticorps (protéines spéciales qui aident à combattre et à détruire les substances étrangères qui envahissent le corps) contre ses propres fibres de retenue.Il s'est produit après le traitement, dans de nombreux cas la cause est inconnue .
Comment l'EB est-elle diagnostiquée ?
- Les dermatologues peuvent identifier le type d'EB d'une personne en effectuant une biopsie cutanée. Dans un test de diagnostic, un microscope et une lumière réfléchie sont utilisés pour voir si des protéines sont manquantes ou en petit nombre. Dans un autre test, un microscope électronique à haute puissance est utilisé: ce tissu Il agrandit considérablement les images et identifie les défauts structurels de la peau. Les techniques actuelles permettent d'identifier les gènes porteurs de la maladie des patients atteints d'EB et des membres de leur famille. Le diagnostic de grossesse peut être posé dès la 10e semaine de grossesse avec l'amniocentèse.
Quels sont les symptômes (signes) de l'EB ?
-Le signe principal de tous les types d'EB est une peau sensible qui accumule des cloques, ce qui peut entraîner de graves complications. Par exemple, des zones de cloques peuvent s'infecter et des cloques dans la bouche et le tractus gastro-intestinal peuvent empêcher une nutrition adéquate.
Ceux-ci sont; Le résumé caractéristique des symptômes des diverses occurrences de l'EB est le suivant :
-EB Simplex (EBS) - Le type généralisé d'Ebs commence par l'apparition de cloques à la naissance ou après.Dans un type local et doux appelé Weber-cockayne, les cloques se projettent rarement à l'extérieur des mains et des pieds. types d'Ebs, les cloques se produisent dans la grande partie du corps. Autres symptômes ; Peau épaissie sur la paume des mains et la plante des pieds, ongles durs, épais ou manquants, cloques dans les tissus mous de la bouche… Les symptômes moins courants sont un retard de croissance, des bulles dans l'œsophage, une anémie (anémie) et des milia (petits kystes cutanés blancs).
-EB jonctionnelle (EBJ) -Cette formation est généralement sévère.Dans les formes les plus graves, de grosses cloques ulcérées sur le visage, le tronc et les jambes peuvent être mortelles, en fonction de la perte d'eau dans le corps entraînant des infections compliquées et excessives déshydratation du corps. L'œsophage est également menacé par des cloques dans les voies respiratoires supérieures, le tractus gastro-intestinal, les voies urinaires et les organes génitaux. D'autres symptômes incluent des ongles et des doigts rugueux, épais ou manquants, une peau fine, des cloques sur le cuir chevelu, une perte de cheveux et des cicatrices sur la peau , malnutrition et anémie, retard de croissance, y compris les tissus mous de la bouche et du nez, et émail dentaire insuffisamment formé…
-EB dystrophique (DEB) - Les types dominants et récessifs de TDA ont des symptômes légèrement différents. Dans certains types dominants et légèrement récessifs, ils ne peuvent être vus que sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux, les ongles sont généralement de forme différente, milia peut apparaissent sur le tronc et les membres, les tissus mous, en particulier l'œsophage, peuvent être touchés.
Une formation récessive plus sévère est caractérisée par des cloques sur de grandes surfaces du corps, une perte d'ongles, des ongles rugueux et épais, des milia, des démangeaisons, une anémie et un retard de croissance. Les types sévères de DEB récessif peuvent provoquer une inflammation des yeux - avec abrasion de la cornée -, une perte prématurée des dents due à la carie dentaire, des cloques et des cicatrices dans la bouche et le tractus gastro-intestinal.
Certains ou tous les doigts peuvent être coincés chez les personnes atteintes de ce type d'EB. De plus, les personnes atteintes de DEB récessif ont un risque plus élevé de développer un type de cancer de la peau appelé « carnicome à cellules squameuses ». Les personnes atteintes d'EB peuvent se développer plus rapidement que les autres.
Qu'est-ce qui est appliqué au patient atteint d'EB ?
-Les formations bénignes de l'EB peuvent ne pas nécessiter un traitement long. Cependant, il faut essayer de prévenir la formation de cloques et l'infection des cloques. Les formations modérées et sévères peuvent avoir de nombreuses complications et peuvent nécessiter un soutien psychologique ainsi que la protection et les soins de la peau et des tissus mous. tissu.
éviter les bulles
Dans la plupart des cas d'EB, les cloques peuvent se former à la moindre friction ou tension. Cela peut rendre les parents réticents à tenir et à câliner leur bébé. Cependant, les bébés ont besoin d'être touchés par l'homme et ne doivent pas être retirés.
Certaines choses peuvent être faites pour protéger la peau des blessures;
-Éviter la surchauffe en maintenant les pièces à la même température
- Appliquer une crème hydratante sur la peau et la garder humide
-Utiliser des vêtements doux et simples qui peuvent être habillés avec le moins d'effort lors de l'habillage de l'enfant
-Utiliser la peau de mouton sur des surfaces dures
-Pour éviter de se gratter en portant des gants en position couchée
Soin de la peau boursouflée :
Destiné à l'apparition de bulles ; Pour réduire la douleur et l'inconfort, pour éviter une perte d'eau excessive, pour favoriser la cicatrisation et pour prévenir les infections. Pour plus de confort lors du changement de pansement, le médecin peut administrer un analgésique léger. Les rubans ou chiffons attachés à la peau peuvent être nettoyés en les trempant dans de l'eau tiède. L'ampoule peut être assez grande et peut former une grande plaie lorsqu'elle éclate.
Par conséquent, un expert montre comment éclater la cloque à ses débuts, sans endommager la peau supérieure, de manière à couvrir la zone rougie en dessous. Avant de faire éclater le blister des côtés avec une aiguille ou un instrument stérile, touchez légèrement avec un chiffon imbibé d'alcool isopropylique, puis l'eau de la plaie peut s'écouler dans cette glande. , le pansement peut être attaché avec un chiffon de gaze.
Dans les formes bénignes d'EB ou dans les zones difficiles à fermer, le Dr. Il ou elle peut recommander de laisser la plaie ouverte. Un environnement modérément humide facilitera la cicatrisation, mais la décharge abondante de l'ampoule peut causer plus d'irritation. Cela peut nécessiter un tampon de gaze absorbant ou éponge. Il existe également des tampons de gaze qui ont un maillage couche sur le fond qui permet à l'eau de la plaie de s'écouler dans la couche absorbante externe. . Docteur Vaseline etc. Peut recommander d'utiliser des chiffons imbibés.
Traitement de l'infection :
La possibilité d'infection cutanée peut être réduite par une bonne nutrition; il renforce le mécanisme de défense du corps et aide à la guérison, et des soins de la peau utilisant des mains propres et du matériel stérile sont également nécessaires.Pour une protection supplémentaire, le médecin peut recommander des onguents antibiotiques et de l'eau.L'infection est possible même dans le cas de bons soins.Symptômes d'infection ; Rougeur et chaleur autour d'une plaie ouverte, écoulement verdâtre ou jaune, croûtes excessives à la surface de la plaie, ligne rouge ou cicatrice qui s'étend sous la peau, fièvre/douleur.Le médecin peut prescrire une certaine solution, une pommade ou un antibiotique oral, pour réduire la croissance des bactéries Plaies non cicatrisantes Il peut être traité avec un scellant spécial pour plaie ou une peau biologiquement améliorée.
Intervention pour problèmes d'alimentation :
Les ampoules qui se forment dans la bouche et l'œsophage chez certains patients atteints d'EB peuvent entraîner des difficultés à avaler et à mâcher des aliments et des boissons. Si le lait maternel ou l'allaitement au biberon provoque des ampoules, les bébés peuvent être nourris avec un embout de biberon prématuré, un compte-gouttes ou une seringue. L'ajout de liquide supplémentaire facilite la déglutition.Les soupes, boissons lactées, purées de pommes de terre, puddings et puddings peuvent être donnés aux jeunes enfants (attention aux pommes de terre et au riz pour éviter la constipation).Cependant, il ne doit jamais être trop chaud.
Les diététistes sont des membres importants du groupe de santé qui aide les personnes atteintes d'EP. Ils peuvent travailler avec les membres de la famille et les patients adultes pour préparer des aliments nutritifs faciles à consommer et pour trouver des recettes. Par exemple, des aliments riches en calories et en protéines et boissons (qui peuvent restaurer les protéines perdues avec le liquide s'écoulant des bulles) liste des aliments contenant des protéines - également disponible en ligne).
Il peut recommander l'apport de vitamines et de minéraux qui peuvent être nécessaires et montrer comment ceux-ci peuvent être mélangés à la nourriture des enfants. Il peut recommander des ajustements préventifs pour les problèmes gastriques-intestinaux, la constipation, la diarrhée, les difficultés à s'évanouir.
Traitement avec chirurgie (intervention médicale):
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour certains types d'Eb. Chez les personnes atteintes de certains types de DEB autosomiques récessifs et dont l'œsophage est rétréci en raison de cicatrices œsophagiennes, l'œsophage peut avoir besoin de s'ouvrir. D'autres personnes sous-alimentées peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation qui permet à la nourriture d'aller directement dans l'estomac. Les patients ayant des orteils adjacents peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour séparer les orteils.
