Il existe 4 types de troubles causés par la génétique. Le type A apparaît dans la petite enfance et se manifeste par une hypertrophie du foie et de la rate. Les patients éprouvent des problèmes de prise de poids et de croissance. Le système nerveux se détériore progressivement. Il est extrêmement rare que de tels patients survivent jusqu'à l'enfance masculine.
Dans le type B, on observe un retard de croissance, une hypertrophie du foie et de la rate, des problèmes de fonctions pulmonaires et des infections fréquentes. Alors que des quantités élevées de cholestérol et de graisse sont mesurées dans le sang, le nombre de cellules sanguines qui assurent la coagulation diminue. Le type B est la variété non neurologique. Il a été noté que le système nerveux n'était pas affecté chez les patients de type B. Les patients Niemann-Pick de type B sont connus pour vivre jusqu'à l'âge adulte.
Le type C survient généralement pendant l'enfance, mais peut également survenir pendant la petite enfance et à l'âge adulte. Les symptômes de type C comprennent une maladie hépatique grave, un essoufflement, des retards de développement, une faiblesse des tissus musculaires, un manque de coordination, des difficultés à s'alimenter et des mouvements oculaires limités. Les patients de type C survivent généralement jusqu'à l'âge adulte. Le type C est appelé C1 ou C2 selon les mutations génétiques.
Quelle est l'incidence de la maladie?
La maladie de Niemann-Pick de type A est plus fréquente chez les Juifs d'Europe orientale et centrale. Son incidence est de 1 sur 40 000.
L'incidence des types A et B dans toutes les populations est de 1 sur 250 000.
Le type C est vu 1 sur 150,00.
Le terme de type D est aujourd'hui obsolète. Les personnes présentant de telles mutations sont classées dans le type C1.
Comment se transmet la maladie de Niemann-Pick ?
Cette maladie est autosomique récessive. En d'autres termes, il existe des mutations dans les deux d'une paire de gènes. Les personnes porteuses d'un seul gène muté ne présentent pas de symptômes de la maladie.
Comment est le traitement ?
Il n'existe pas de traitement efficace pour le type A.
Des résultats prometteurs ont été obtenus avec la transplantation de moelle osseuse chez des patients de type B. La recherche se concentre sur le remplacement enzymatique et la thérapie génique.
Il n'y a pas non plus de remède pour le type D.
Un nouveau médicament a été développé pour le type C. Le nom du médicament est "miglustat". Il peut être appliqué chez les patients présentant des symptômes du système nerveux.
Un régime pauvre en cholestérol est recommandé pour les patients Niemann-Pick. Cependant, la recherche montre que ces méthodes n'arrêtent pas la maladie. Les médicaments recommandés soulagent les symptômes de la maladie.
Source : États-Unis Bibliothèque nationale de médecine
