Confirmer l'origine de la maladie génétique existante
Lorsqu'il y a un cas qui présente des symptômes que la médecine ne peut diagnostiquer, ou qu'il y a une maladie qui se manifeste constamment dans la famille, on peut soupçonner qu'il s'agit d'une maladie génétique. Même une maladie incurable peut être transmise à l'enfant. Bien que de nombreuses maladies génétiques soient en fait rares, un diagnostic précis est trop important pour être ignoré à la fois pour les individus et leurs familles en termes de leurs conséquences. Pour cette raison, l'analyse génétique ne doit être effectuée que par les grands laboratoires spécialisés dans ce domaine.
Découvrir et reconnaître les gènes semble être une excellente idée ; Alors, voulez-vous vraiment savoir si vous avez une maladie héréditaire ? Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer une maladie génétique; mais avant de postuler, vous devez connaître les avantages et les inconvénients de ces tests. Un traitement approprié peut être administré lorsque la personne est diagnostiquée correctement. Si un test génétique indique que vous courez un risque élevé de développer une maladie génétique plus tard dans la vie, vous pouvez passer des examens plus réguliers et réduire le risque au minimum. D'une part, le résultat peut être négatif et cela peut affecter votre humeur. Pour cela, vous devez bien réfléchir avant de faire un test génétique. Voici les avantages des tests génétiques.
Faire face à une maladie congénitale
Ce sont les tests effectués pour empêcher la naissance d'un enfant malade. Ces tests sont effectués pour certaines maladies héréditaires liées au muscle cardiaque. Les embryons normaux sont sélectionnés à la fois par des tests dans l'utérus et par une analyse génétique de l'embryon ; afin qu'il soit possible d'éliminer cette maladie héréditaire avant la naissance. Il est également utilisé dans la recherche d'enfants présentant des retards de développement ou des difficultés d'apprentissage, lorsque certains cas de cancer sont fréquemment observés chez les proches. Les tests génétiques sont également fréquemment privilégiés dans certains cas médico-légaux impliquant la médecine légale ou en cas de suspicion de paternité.
Confirmer l'origine de la maladie génétique existante
Lorsqu'il y a un cas qui présente des symptômes que la médecine ne peut diagnostiquer, ou qu'il y a une maladie qui se manifeste constamment dans la famille, on peut soupçonner qu'il s'agit d'une maladie génétique. Même une maladie incurable peut être transmise à l'enfant. Bien que de nombreuses maladies génétiques soient en fait rares, un diagnostic précis est trop important pour être ignoré à la fois pour les individus et leurs familles en termes de leurs conséquences. Pour cette raison, l'analyse génétique ne devrait être effectuée que par certains laboratoires spécialisés dans ce domaine.
Détermination de la sensibilité aux médicaments
Ce sont des tests pour prédire l'efficacité des médicaments et planifier le traitement. Par exemple, il peut être nécessaire d'utiliser certains médicaments utilisés pour l'hypertension en faisant d'abord un test génétique. Parce que certaines personnes réagissent bien, d'autres non. Afin d'utiliser certains médicaments qui empêchent la coagulation, la structure génétique de la personne doit être connue.
Dr. Gulay Ozgon :
« LES TESTS GÉNÉTIQUES INTÉRESSENT DES GÉNÉRATIONS, PAS UNE PERSONNE »
Afin d'en savoir plus sur les tests génétiques, nous avons consulté le Dr. Gülay Özgön explique que le conseil génétique consiste à informer les personnes atteintes d'une maladie héréditaire ou à risque d'en être porteuse, ainsi que leurs proches, sur l'évolution de la maladie et les modalités de traitement, les risques de récidive et les solutions, ainsi que les tests à effectuer. fait à quels moments et les résultats de ceux-ci. Ajoutant que le conseiller génétique doit avant tout fournir des informations à la famille de manière impartiale et veiller à ne pas être une directive, zgön précise : « Parce que les résultats génétiques concernent non seulement un individu mais aussi des générations, les informations fournies sont beaucoup plus importantes et permanentes. qu'on ne le pense." Dr. Gülay Özgön a répondu à nos autres questions sur ce sujet comme suit :
Les maladies chez les enfants peuvent-elles être prévenues par des tests génétiques ?
La mesure la plus importante prise à cet égard est que les parents consultent un conseiller en génétique avant la grossesse. Les familles ignorent souvent les maladies dont elles sont porteuses. Avec les innovations dans le domaine de la génétique au cours des 10 dernières années, de nombreuses maladies qui ne peuvent pas être complètement diagnostiquées peuvent maintenant être diagnostiquées et les gènes des maladies qui causent ce trouble sont connus. Avoir de telles connaissances sans avoir d'enfants permet aux parents de rechercher d'abord leurs propres caractéristiques génétiques. Lorsque les caractéristiques génétiques des parents sont examinées en même temps que leurs antécédents familiaux, il est plus facile de prédire les maladies de l'enfant à naître. Cependant, ces informations ne suffisent pas à prévenir les erreurs génétiques qui peuvent survenir lors de la formation de l'embryon. Pour cela, les tests génétiques effectués sur l'embryon ou le fœtus sont également extrêmement précieux.
Des troubles génétiques chez la mère et le père peuvent-ils également être observés chez le bébé?
Oui; Les maladies qui sont habituellement observées chez la mère ou le père peuvent également être observées chez le bébé. Alors que le risque de récurrence de certaines maladies chez les enfants est de 50 pour cent, pour d'autres, il est de 25 pour cent. En conséquence, le risque de récurrence des maladies varie approximativement entre 25 et 50 pour cent. Cependant, les taux peuvent ne pas toujours être comme ceci ; Parfois, nous rencontrons des familles qui ont 2 à 3 enfants à la suite atteints de la même maladie. En effet, ce risque se répète à chaque grossesse. Quelle est la relation entre les médicaments que nous utilisons et notre génétique ? Chaque aliment que nous absorbons dans notre corps, chaque médicament a une interaction avec notre corps. La différence entre les individus se manifeste également dans l'effet des drogues. La plus petite différence dans nos gènes détermine les différents effets du médicament et si des effets secondaires se produisent ou non.
En particulier, les patients qui doivent utiliser des médicaments en continu peuvent bénéficier de ce type de test génétique pour ajuster la dose des médicaments qu'ils utiliseront, mais aussi pour voir les effets secondaires qui peuvent survenir. En conséquence, nous pouvons prédire l'ajustement de la dose des médicaments que nous utilisons, la relation entre les effets et les effets secondaires et le dosage, grâce à de petits changements dans notre structure génétique.
Un enfant qui semble en bonne santé physique peut-il avoir une maladie génétique ?
Toutes les maladies génétiques ne commencent pas à la naissance ; Certaines maladies génétiques peuvent également survenir au fil des ans. Certaines carences enzymatiques et certaines maladies musculaires peuvent survenir au fur et à mesure que le bébé grandit. Certaines maladies génétiques peuvent nécessiter plus de temps pour apparaître. Le diagnostic génétique est-il important avant la grossesse ?
génétique dans l'embryon avant la conception
Le diagnostic réduit les attentes angoissantes de la famille. Lorsqu'un diagnostic génétique est posé sur le bébé après la grossesse et que le fœtus est affecté par la maladie, décider du sort de la grossesse implique des difficultés d'éthique et de croyance. Grâce à cette méthode, il est possible de choisir la saine avant le début de la grossesse. Qui est à risque ? Ceux qui ont l'intention de se marier avec des parents ou même du même village, ceux qui ont déjà eu des enfants malades dans leur famille, ceux qui ont un certain type de cancer dans leur famille, et ceux qui veulent avoir des enfants à un âge avancé sont considérés parmi le groupe à risque en termes de maladies génétiques.
Les troubles génétiques peuvent-ils être évités grâce à la FIV ?
Avec la méthode de fécondation in vitro, le diagnostic de maladies préalablement déterminées dans la famille peut être posé, de sorte que les maladies soient prévenues avant la naissance des bébés. Quel est le risque pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer ?
Le degré de proximité des personnes ayant des antécédents familiaux de cancer, leur mode de vie et le nombre de personnes ayant des antécédents de cancer sont des facteurs qui augmentent le risque individuel d'une personne. Pour ces patients, des risques relatifs approximatifs peuvent être donnés après avoir pris les antécédents familiaux. Dans quelle mesure la science génétique est-elle utilisée dans les opérations esthétiques ? La science génétique est entrée dans la chirurgie esthétique et plastique pour obtenir des cellules souches. Aujourd'hui, les matières grasses (liposuccion) prélevées sur le corps sont utilisées pour embellir et renouveler les tissus usés. Il a été démontré par des études scientifiques que les applications faites avec cette méthode durent très longtemps.
Il existe de nombreux centres dans notre pays où vous pouvez obtenir des conseils pour les tests génétiques et faire les tests nécessaires. En voici quelques uns:
1. Centre de diagnostic génétique de l'hôpital commémoratif d'Istanbul
2. Centre de diagnostic génétique et de thérapie cellulaire Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Services de santé génétique
4ème Génération Génétique www.nesiller.com
5. Centre de tests génétiques Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Faculté de médecine de l'Université Ege, Département de génétique médicale
7. Faculté de médecine de l'Université d'Akdeniz, Département de biologie médicale et de diagnostic génétique
8. Laboratoire de diagnostic génétique d'Ankara Mikrogen
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