Avec le test NIFTY, qui peut être effectué après la 8e semaine de grossesse, il est déterminé si le bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13, les anomalies chromosomiques les plus courantes. La Société américaine d'obstétrique et de gynécologie déclare que ce test peut être recommandé à toutes les femmes enceintes qui ne font plus partie du groupe à risque.
Maladies détectées par le test NIFTY Qu'est-ce que la trisomie et comment se développe-t-elle ?
L'ADN humain se compose de 46 chromosomes, et la moitié de ces 46 chromosomes proviennent de la mère et l'autre moitié du père. La trisomie survient lorsque le nombre de chromosomes, qui est normalement de deux de la mère et un du père, est localisé en trois exemplaires dans les cellules. Il survient le plus souvent dans les 21e, 18e et 13e chromosomes, et plus rarement dans les autres chromosomes. Ces chromosomes supplémentaires provoquent diverses anomalies. Lorsque ces anomalies au niveau cellulaire surviennent, elles se manifestent par divers syndromes chez le bébé.
Trisomie 21 (syndrome de Down)
L'anomalie chromosomique la plus courante est la trisomie 21. Elle survient chez environ 800 naissances vivantes. La trisomie 21, qui est une maladie chromosomique qui survient pendant la grossesse, n'est généralement pas héréditaire, et l'incidence de la trisomie 21 augmente à mesure que la mère vieillit. Les bébés atteints du syndrome de Down, qui ont un retard mental léger à sévère, ont des expressions faciales et des structures de tête typiques à la naissance. La tête est relativement petite, l'arrière de la tête est plat, la nuque est courte et large, les yeux sont écartés et obliques.
Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
Elle survient chez environ une naissance vivante sur 5000. L'augmentation de l'âge maternel augmente le risque de cette maladie. Ces bébés, qui naissent avec des défauts structurels très graves, sont généralement perdus pendant la grossesse ou dans la première année après la naissance.
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Cette anomalie chromosomique est rencontrée dans environ une naissance vivante sur 10 000. Les anomalies les plus évidentes chez ces bébés sont celles du cerveau et du visage. Comme pour toutes les autres trisomies, les anomalies du cœur, du système digestif et d'autres systèmes sont plus fréquentes. 95 pour cent des bébés nés avec la trisomie 13 meurent au cours de la première année.
Comment la trisomie des chromosomes est-elle détectée pendant la grossesse ?
Pendant la grossesse, qui se termine à environ 40 semaines, la santé de la mère et du bébé doit être soigneusement surveillée. Dans ce processus, divers tests sont appliqués à la mère en fonction du mois de grossesse dans lequel elle se trouve. Des tests de dépistage invasifs (invasifs) et non invasifs (non invasifs) sont effectués.
Tests de dépistage non invasifs (non invasifs) : Les examens échographiques effectués entre la 11e et la 14e semaine de grossesse font partie des méthodes non invasives. De cette façon, l'épaisseur de la nuque du bébé peut être mesurée. Les tests de dépistage double et triple avec du sang maternel sont d'autres techniques non invasives. Cependant, bien que ces techniques détectent le risque dans une certaine mesure, un diagnostic définitif ne peut être atteint.
Tests de dépistage interventionnels (invasifs) : des techniques telles que l'amniocentèse, la biopsie des villosités choriales et la cordocentèse sont appliquées dans des méthodes invasives qui nécessitent une intervention dans le corps des femmes enceintes. Ces méthodes sont réalisées en collectant les cellules propagées par le bébé dans le ventre de la mère. Bien que ces tests interventionnels soient actuellement les tests avec le pourcentage de sécurité le plus élevé au monde, il existe un risque de fausse couche entre 2% et 1% après intervention.
Qu'est-ce que le test NIFTY ?
Le mélange du sang du bébé avec le sang de la mère pendant la grossesse est la base pour effectuer le test NIFTY. Après une certaine période de grossesse, des fragments d'ADN appartenant au bébé peuvent être séparés avec le sang prélevé sur le bras de la mère. Le test NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ), c'est-à-dire le test de trisomie fœtale non invasif, permet de déterminer plus clairement si le bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13 par rapport à d'autres méthodes.
Comment est-il fait?
Le test se fait en prélevant du sang de la mère. Le sang prélevé sur le bras de la mère est envoyé aux laboratoires concernés par des tubes spéciaux. L'analyse prend environ 10 à 14 jours et les résultats sont partagés avec la mère par le médecin.
Qu'est-ce que cela signifie si le résultat est négatif ou positif ?
Un résultat de test négatif indique que le bébé est à environ 99,9 pour cent exempt de trisomie, et un résultat de test positif indique que le bébé a 99,9 pour cent de trisomie.
Quand est-il appliqué ?
Si l'on soupçonne que le bébé a une trisomie à la suite d'une échographie et de tests sanguins, ou si la mère fait partie du groupe à risque, le test NIFTY est effectué sur recommandation du médecin. Le meilleur moment pour faire un test NIFTY est la 10e semaine de grossesse, mais techniquement, il peut être appliqué à partir de la 8e semaine. Ce test est également recommandé pour toutes les mères qui ne font pas partie du groupe à risque.
Quelles sont ses caractéristiques ?
Le test NIFTY a 2 caractéristiques importantes.
1. Méthode non invasive :
Seul le sang maternel est nécessaire. À cet égard, il ne met pas en danger la santé de la mère et du bébé, même à un niveau minimum.
2. Détection précoce :
Le fait que le test puisse être appliqué à partir de la 12e semaine de grossesse constitue un avantage tant pour le médecin que pour les familles pour les décisions cliniques à l'étape suivante.
