Dans le corps humain, des milliers de gènes se rassemblent pour former des chromosomes. Il existe 44 chromosomes autosomiques, numérotés de 1 à 22 par paires, identiques chez l'homme et la femme. Le 23e couple détermine le sexe. Le chromosome sexuel est XX chez les femmes et XY chez les hommes. Le gène, appelé gène FMR1, se trouve sur le chromosome « X » et est responsable de la production d'une protéine importante pour le développement du cerveau. Cette protéine est appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une carence en cette protéine.Spécialiste en génétique pédiatrique Assoc. Dr. Yasemin Alanay a clarifié les questions curieuses sur le syndrome de l'X fragile.
-Quelle est l'incidence du syndrome de l'X fragile ?
Le syndrome de l'X fragile, qui touche l'un des quelque quatre mille garçons dans le monde, est une maladie génétique. Ce trouble, qui peut être transmis de génération en génération, provoque un handicap mental et l'autisme. Il est observé chez environ une fille sur 6 000 chez les filles, il provoque généralement des problèmes plus légers. Ces problèmes peuvent inclure des retards de développement et d'élocution, des problèmes d'apprentissage et de comportement.
-Chez quels enfants faut-il suspecter le syndrome ?
Enfants présentant une déficience intellectuelle ou un autisme inexpliqués Enfants présentant une hyperactivité marquée, un retard du langage, des difficultés d'apprentissage et/ou un léger retard cognitif Enfants présentant des caractéristiques physiques ou comportementales du FXS, quels que soient les antécédents familiaux ou le sexe.
-Y a-t-il un remède au problème ?
Bien que les traitements médicamenteux pour le mécanisme génétique du FXS soient arrivés au stade des essais ces dernières années, il n'existe aucun traitement définitif qui éliminera complètement les résultats. Cependant, dans la pratique actuelle, ces enfants reçoivent une orthophonie, une thérapie de renforcement des compétences et une thérapie physique, ainsi qu'une éducation spéciale. Avec des applications telles que la thérapie d'intégration sensorielle, il vise à transformer la coordination motrice, la stabilité articulaire, les informations visuelles, auditives et tactiles en réponses motrices appropriées. Les médicaments utilisés sont généralement efficaces dans le traitement de l'hyperactivité et de la courte durée d'attention.
Les porteurs sont-ils à risque de maladie ?
Environ 259 femmes et un homme sur 450-500 sont à risque d'être porteurs d'une prémutation. FXS n'est pas vu dans les porteurs de prémutation. Cependant, il peut y avoir FXPOI, qui peut causer l'infertilité, et FXTAS, qui cause des problèmes neurologiques.
Insuffisance ovarienne primaire liée à l'X fragile (FXPOI) : C'est une cause majeure d'infertilité, de ménopause prématurée et d'autres problèmes utérins chez les femmes en âge de procréer qui sont porteuses du X fragile.
Syndrome de tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) : Problèmes d'équilibre et de mémoire chez les porteurs de l'X fragile, un problème neurologique à partir de 50 ans pouvant provoquer des tremblements et d'autres symptômes neurologiques et psychiatriques. Elle est plus fréquente chez l'homme que chez la femme et ceux qui sont à risque de porteurs de prémutation doivent être détectés avant la grossesse. Car la prémutation peut se transformer en mutation complète et provoquer le syndrome fragile chez les enfants de ces femmes.
Que dit le conseil génétique ?
En plus des personnes diagnostiquées avec le FXS, celles qui apprennent qu'un membre de leur famille a été diagnostiqué devraient également bénéficier d'un conseil génétique. Un spécialiste connaissant bien le syndrome de l'X fragile, donne des informations sur le déroulement du test, le mode de transmission et le futur planning familial. Il est très important à ce stade de familiariser la famille avec le diagnostic. Comment la maladie est héritée, qui peut être un porteur de prémutation à risque et les possibilités de diagnostic prénatal sont expliquées en détail à la famille. Le FXS doit être gardé à l'esprit chez ceux qui ont un handicap mental inexpliqué dans leur famille et ceux qui demandent un conseil génétique. La Bud Foundation est le représentant officiel de la National Fragile X Foundation aux États-Unis. Les familles peuvent obtenir de l'aide ici.
SYMPTMES PHYSIQUES/MENTAUX/ COMPORTEMENTAUX
-Grandes oreilles
-Visage long et étroit
-Gros testicules à l'adolescence/adultes n Pieds plats
- Strabisme/yeux paresseux
-Joints lâches
-Retard de développement
-Difficulté d'apprentissage et intellectuelle
-Déficit de l'attention et hyperactivité
- Frapper et/ou mordre
-Mauvais contact visuel
-Timité, anxiété
-Problèmes comportementaux
-Retard de parole/langue
-Discours rapide et répétitif
- Difficulté dans les transitions
- Sensibilité accrue au son, au toucher, aux foules, à certains aliments et textures.
