Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est l'incapacité du sang à coaguler normalement en raison d'un manque d'une protéine appelée « facteur de coagulation ». Les patients ont des saignements beaucoup plus faciles ou beaucoup plus fréquents que la normale, et parfois les saignements peuvent mettre leur vie en danger. Il existe deux principaux types d'hémophilie : le facteur 8 (facteur VIII) est absent dans l'hémophilie A et le facteur 9 (facteur IX) est absent ou très faible dans l'hémophilie B. L'hémophilie est une maladie qui dure toute la vie. Ceci est causé par un gène anormal. Les parents transmettent ce gène anormal à leurs enfants. Dans certains de ces cas, les parents sont simplement porteurs et peuvent ne pas savoir qu'ils ont ce gène anormal parce qu'ils ne présentent pas de symptômes de la maladie. L'hémophilie est plus fréquente chez les hommes, mais très rare chez les femmes.
Quels sont les symptômes de l'hémophilie?
Les symptômes dépendent de la gravité de l'hémophilie. Certains enfants présentent des symptômes peu de temps après la naissance (par exemple, une perte de sang excessive pendant la circoncision), tandis que ceux atteints d'hémophilie légère développent des symptômes plus tard (saignements supérieurs à la normale après une blessure ou une intervention chirurgicale). Des saignements peuvent survenir de temps en temps sans facteur facilitant. Ce type de saignement se produit généralement dans les articulations. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les chevilles, les genoux et les coudes.
saignement intra-articulaire; Il peut causer de la douleur, de l'enflure, de la raideur et une limitation des mouvements articulaires. Au fil du temps, des saignements récurrents dans l'articulation peuvent causer des dommages. Des symptômes de saignements extra-articulaires peuvent également être observés chez les patients : pertes de sang dans les selles et les urines, saignements intra-abdominaux et douleurs abdominales, ecchymoses résultant de saignements intramusculaires sont les principaux.
Existe-t-il un test pour diagnostiquer l'hémophilie?
Oui. Le diagnostic d'hémophilie peut être posé à l'aide de divers tests de laboratoire.
Et si je tombe enceinte ?
Les femmes enceintes porteuses du gène de l'hémophilie sont à risque de transmettre le gène à leur bébé, ainsi que de saignements anormaux. Pour cette raison, ils doivent absolument poursuivre le processus sous le contrôle d'un médecin.
Que puis-je faire en tant que patient hémophile pour prévenir les saignements?
? Aller à des examens médicaux réguliers
? Lorsque vous consultez un autre médecin, dites-lui que vous êtes atteint d'hémophilie (« A » ou « B »)
? Suivez les recommandations du médecin concernant le traitement
? Assurez-vous de connaître les signes de saignement
? N'utilisez pas d'analgésiques appelés aspirine ou AINS sans le contrôle d'un médecin.
? Rendez-vous chez votre dentiste régulièrement et prenez soin de votre hygiène bucco-dentaire
? Pour une urgence pouvant survenir lors d'un voyage, emportez avec vous vos médicaments utilisés en thérapie de substitution.
Être à votre poids idéal a des effets positifs sur les maladies cardiovasculaires, la force, la flexibilité, l'équilibre, la stabilisation des articulations et la densité osseuse, il est donc important de faire de l'exercice.
Comment traite-t-on l'hémophilie?
Les traitements préventifs sont utilisés pour réduire les saignements et les effets indésirables à long terme. Le mode de traitement préventif est déterminé en fonction du risque de saignement de la personne. Il existe un certain nombre de produits qui peuvent fournir un contrôle efficace des saignements pour l'hémophilie A et B. Le choix entre les produits se fait sur la base de facteurs individuels. Les études sur la thérapie génique dans l'hémophilie se poursuivent.
Quels sont les effets secondaires indésirables à long terme de l'hémophilie?
Les effets secondaires indésirables à long terme les plus importants de l'hémophilie sont : Ce sont les conditions qui développent des dommages permanents dus aux saignements tels que l'arthropathie hémophilique, l'hémarthrose chronique et les problèmes neurologiques. Le développement de résistances aux traitements à long terme (inhibiteurs de facteurs) est un autre problème. De plus, comme dans de nombreuses maladies chroniques, la qualité de vie et le rendement scolaire/au travail peuvent être affectés dans l'hémophilie.
Cependant, grâce aux progrès des traitements ces dernières années, l'espérance de vie des personnes atteintes d'hémophilie dans des milieux aux ressources suffisantes est devenue similaire à celle de la population générale.
