Le syndrome de Down est une maladie chromosomique et survient lorsqu'un chromosome supplémentaire est formé dans la 21e paire de chromosomes à la suite d'une erreur lors de la division cellulaire. Cela affecte négativement le développement cognitif et physique. Grâce aux tests effectués, le bébé peut être détecté avant la naissance.
Le seul facteur connu pour causer le syndrome de Down est l'âge de la grossesse. Une grossesse avant l'âge de 30 ans a moins d'une chance sur 1000 de souffrir du syndrome de Down. Chez les grossesses de plus de 44 ans, ce taux est de 1 grossesse sur 35. Cependant, comme les jeunes femmes ont plus de bébés, 75 à 80 % des enfants trisomiques sont des bébés de jeunes mères.
Quelles sont les causes du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down survient lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome se produit en partie ou en totalité de la 21e paire de chromosomes. Il y a des gènes dans chaque cellule de notre corps, et ces gènes sont regroupés dans la cellule. Normalement, chaque cellule a 46 chromosomes. 23 de ces chromosomes proviennent de la mère et 23 du père.
La variante la plus connue du syndrome de Down est la trisomie 21, dans laquelle chaque cellule a 47 chromosomes au lieu de 46. Cela est dû à une copie supplémentaire de chromosomes dans le spermatozoïde ou l'ovule qui se produit pendant la division cellulaire avant ou pendant la fécondation. 95% du syndrome de Down est la trisomie 21. 88 % de la trisomie 21 est causée par un défaut de division de l'ovule.
Types de syndrome de Down
Les 5% restants des cas de syndrome de Down surviennent à la suite de conditions appelées mosaïcisme et translocation. Le syndrome de Down en mosaïque survient lorsque certaines cellules du corps sont normales, tandis que d'autres ont la trisomie 21. La translocation robertsonienne résulte de la rupture du 21e chromosome lors de la division cellulaire et de la fixation à un autre chromosome, généralement le 14e. Cette partie supplémentaire du 21e chromosome présente des caractéristiques du syndrome de Down. Même si une personne avec une translocation est physiquement présente, son enfant a un risque élevé d'avoir un chromosome 21 supplémentaire.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down ?
Les enfants atteints du syndrome de Down grandissent généralement plus lentement en taille et en poids, apprennent plus lentement et ont plus de difficulté à résoudre des problèmes et à prendre des décisions que les autres enfants. Les niveaux d'intelligence restent inférieurs à la normale. Cependant, avec une bonne et précoce éducation, une augmentation significative des niveaux d'intelligence est observée. Les enfants trisomiques peuvent mener leur vie comme des individus normaux avec une bonne éducation. Ils peuvent obtenir un emploi lorsqu'ils en ont l'occasion. Ils peuvent atteindre un niveau où ils peuvent subvenir à leurs propres besoins. La physiothérapie, l'éducation spécialisée et la thérapie du langage sont nécessaires. Pour ceux-ci, il est nécessaire d'obtenir une aide professionnelle de manière planifiée et programmée.
