L'AMS (atrophie musculaire spinale) est une maladie musculaire qui affecte les cellules nerveuses motrices de la corne antérieure de la moelle épinière et restreint la mobilité. Son incidence est comprise entre 1/10 000 et 1/6 000 dans le monde. En raison de la dégénérescence observée dans les cellules de la corne antérieure ; La production de protéines nécessaires au fonctionnement des nerfs qui contrôlent nos muscles ne peut être réalisée. La faiblesse et l'atrophie (atrophie) sont observées dans les muscles volontaires. Incapacité des cellules nerveuses à remplir leur fonction ; provoque une faiblesse et une faiblesse musculaire souvent mortelle. Les muscles involontaires ne sont pas affectés par cette maladie.
La vue et l'ouïe des personnes atteintes de SMA ne sont pas affectées par la maladie. Intelligence; est normal ou supérieur à la normale.
QUELS SONT LES SYMPTMES DE L'AMS ?
Bien que les symptômes varient d'un individu à l'autre ; On le voit généralement dans les figures suivantes.
- Allongez-vous en position de jambe de grenouille
-Fascilation dans la langue
-Musculature lâche
-Diminution des mouvements des bras et des jambes
-Diminution des réflexes tendineux profonds
-La faiblesse
-Impossibilité de marcher
-Rétention du système respiratoire
-Troubles de la nutrition
-Pleurer maigre
-Être derrière ses pairs, se déplacer lentement
Les mêmes symptômes; Il peut également être vu dans différentes maladies. Par conséquent, le diagnostic définitif est fait par l'examen génétique.
DIAGNOSTIC DE L'AMS
Le diagnostic définitif de SMA est fait par examen génétique. Le test est effectué avec un échantillon de sang prélevé sur les patients. La délétion de l'exon 7-8 de SMN1 est détectée chez 95% des patients SMA. Par conséquent, le premier choix dans l'étude des patients est l'analyse de délétion. Les 5 % restants sont dus à une mutation rare et doivent être identifiés par des tests supplémentaires.
QUELS SONT LES TYPES DE SMA ?
TYPE 1
C'est le type le plus sévère de groupe d'amyotrophie spinale. La maladie donne des symptômes dans la période avant 6 mois. Chez certains patients, les symptômes peuvent commencer pendant la période prénatale. Dans les derniers stades de la grossesse ; Les mouvements de bébé peuvent être réduits.
La grande majorité des bébés atteints de type 1 n'ont aucun contrôle de la tête, des mouvements des bras et des jambes. Ils ne peuvent pas s'asseoir sans aide. Les bébés n'ont pas de réflexes de base tels que la déglutition et la succion. Ils ont besoin d'une assistance respiratoire en raison de l'implication des muscles respiratoires, de la difficulté à tousser et des infections des voies respiratoires. La grande majorité des patients décède avant l'âge de deux ans. Les mouvements du visage de ces bébés sont normaux, leur regard est vif. Ils établissent un contact visuel. Leurs compétences en communication sont assez fortes, ils s'intéressent à l'environnement.
TYPE 2
Chez les patients de type 2, les symptômes apparaissent après le 6e mois. Le développement du bébé est normal avant. Ces patients ont le contrôle de la tête, ils peuvent généralement s'asseoir. La plupart des patients sont incapables de se tenir debout et de marcher sans aide. Ils ne peuvent pas passer d'une position couchée à une position assise sans aide. Les patients sont sensibles aux infections des voies respiratoires. Des courbures de la colonne vertébrale (scoliose), des anomalies des mains, des pieds et de la paroi thoracique peuvent être observées
TYPE 3
Chez les patients de type 3, le début est après 18 mois. Les bébés sont normaux à la naissance. Les premiers symptômes peuvent être considérés comme bénins, le diagnostic de la maladie peut prendre la jeunesse. Les personnes malades ne peuvent pas montrer une activité physique similaire avec leurs amis du même âge. Par exemple, l'enfant est en retard sur ses pairs lorsqu'il rampe et marche. Les patients peuvent marcher; mais une faiblesse musculaire est présente. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse des muscles de la hanche et des jambes empêche de courir, les chutes sont fréquentes et la marche devient difficile. Ils ont du mal à monter les escaliers et à se lever de leur siège. À l'âge de 20-30 ans, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant. Au cours de cette période, des troubles squelettiques tels que des courbures de la colonne vertébrale (scoliose) deviennent évidents. La faiblesse des muscles de la déglutition et de la mastication est rare. L'atteinte respiratoire n'est pas aussi sévère que dans les types 1 et 2.
TYPE 4
Ce type de SMA survient à l'âge adulte. Le début et la progression de la maladie sont lents. Il peut également y avoir des pauses dans la progression de la maladie. Les patients SMA de type adulte sont généralement capables de marcher ; peu de patients ont besoin d'un fauteuil roulant. Une faiblesse dans les bras et les jambes, une scoliose, des tremblements, des contractions musculaires sont observés. Muscles utilisés pour la déglutition et les fonctions respiratoires; Elle est rarement atteinte chez les patients de type 4. Faiblesse et fonte musculaire ; C'est plus dans les parties des bras et des jambes proches du corps. Cette faiblesse se propage lentement.
